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ABCA3基因在检测先天性CCMC中的应用
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申请号:201510789150.X 申请日:2013-10-09
摘要:本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用,本发明提供了ABCA3基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
申请人: 山东省眼科研究所 深圳华大基因研究院
地址: 266071 山东省青岛市市南区燕儿岛路5号
发明(设计)人: 陈鹏 代云海 谢立信 王晔 肖晶晶 张清岩 管李萍 王俊
主分类号: C12Q1/68(2006.01)I
分类号: C12Q1/68(2006.01)I C12N15/11(2006.01)I
  • 法律状态
2018-01-12  授权
2016-02-24  实质审查的生效IPC(主分类):C12Q 1/68申请日:20131009
2016-01-27  公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
  • 其他信息
主权项  一种ABCA3基因的SNP位点的应用,其特征在于,所述的应用是制备先天性白内障?小角膜综合征(CCMC)的诊断制品;其中SNP位点为NCBI编号为NM_001089的ABCA3基因编码区域由起始密码子起第4253位,其碱基为A或T。
公开号  105274235A
公开日  2016-01-27
专利代理机构  青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201
代理人  曾庆国
颁证日  
优先权  
国际申请  
国际公布  
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